Shanghai, Bolong.id - Seorang bayi perempuan dilahirkan sehat di Shanghai melalui teknik canggih PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic) atau PGT.
Dilansir dari Shine.cn (19/04/2023) Teknologi tersebut memungkinkan keluarga dengan masalah kesehatan genetik untuk memiliki bayi yang sehat meskipun empat kehamilan sebelumnya menghasilkan janin yang tidak normal.
Pasangan yang menikah tujuh tahun lalu itu hamil pada 2016, 2017, dan 2019 tetapi ketiga kehamilannya dihentikan karena kelainan bawaan pada janin.
Selama kehamilan keempat mereka di tahun 2020, pemeriksaan pranatal menemukan beberapa kelainan bentuk janin dan tes genetik di Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Universitas Fudan memastikan bahwa janin tersebut memiliki mutasi pada gen IGF2.
Mutasi IGF2 terkait dengan Silver-Russell Syndrome 3, penyakit genetik langka yang menyebabkan retardasi pertumbuhan yang parah, pertumbuhan postnatal yang buruk, fitur kraniofasial seperti wajah berbentuk segitiga dan dahi yang lebar, asimetri tubuh, dan berbagai malformasi minor.
Dr Huang Hefeng dari rumah sakit Universitas Fudan memimpin tim untuk menyelidiki lebih lanjut sumber mutasi tersebut dan menemukan bahwa itu diturunkan oleh sang suami.
Untuk membantu pasangan tersebut memiliki bayi yang sehat, dokter memperkenalkan pengujian genetik pra-implantasi untuk gangguan monogenik (PGT-M).
Penggunaan teknologi PGT, di mana dokter melakukan pengujian genetik pada embrio dan memilih hanya embrio yang sehat untuk transplantasi untuk mencegah penyakit genetik, digunakan untuk pertama kalinya dalam praktik klinis bagi sebuah keluarga untuk memblokir risiko Sindrom Silver-Russell 3 melalui PGT -M, klaim dokter setempat.
Selama proses tersebut, dokter mengidentifikasi dua embrio sehat di antara lima embrio dan menanamkan satu ke wanita tersebut pada Agustus 2022.
Pemeriksaan prenatal menemukan janin dalam keadaan sehat dan bayi lahir dengan selamat tanpa kelainan apapun.(*)
Informasi Seputar Tiongkok
Advertisement
